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耳聾基因篩查
簡介
北京協和醫院耳聾基因遺傳門診服務于廣大耳聾患者群體,旨在明確病因,指導治療;為新生兒耳聾基因篩查家庭提供聽力隨訪和必要干預;并為育齡夫婦提供篩查,指導優生優育等。
耳聾基因遺傳咨詢的對象,主要有以下幾類:
第一:耳聾患者(包括有或無家族史)
第二:耳聾基因篩查未過的新生兒及家族成員
第三:已生育聾兒或有耳聾家族遺傳史的夫婦生育前咨詢。
第四:聾人夫婦生育前咨詢。
第五:GJB2和PDS等基因在正常人群中也有一定的攜帶率,所以有婚育需求、無耳聾家族遺傳史的正常人也在耳聾遺傳咨詢服務對象范圍之內。
專病講解
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