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線粒體病
簡介
線粒體病是由于線粒體電子傳遞呼吸鏈或線粒體內膜、外膜、基質等結構和/或功能的異常而導致的一組疾病。線粒體病臨床表現多樣,任何年齡可以發病,可以累及任何組織,出現任何癥狀,但40歲以下更多見,腦,心臟,肌肉,眼,耳,內分泌系統,消化道、腎臟、肝臟等受累多見。協和醫院神經內科自90年代發現第一個線粒體腦肌病MELAS家系,至今已經積累了豐富的線粒體病診斷和治療的經驗。對于常見的線粒體病類型如MELAS,CPEO,LHON, LEIGH, MERRF等已經確診和隨訪了很多患者,比較少見的類型如MNGIE,LBSL等也在逐步積累臨床經驗。線粒體病的治療需要飲食、運動指導、藥物治療等多方面配合,早期診斷和定期隨訪對于改善預后非常重要。
專病科普
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