目前遺傳門診可提供的疾病診治主要如下：
? 染色體病
? Ｘ連鎖進行性肌營養不良（DMD）
糖原累積病
肝豆狀核變性（WD）
? 脊髓性肌萎縮（SMA）
? 苯丙酮尿癥（PKU）
? Prader-Willi 綜合癥
? 脆Ｘ綜合癥
? 亨廷頓病（HD）
? Fabry病
? 糖原累積癥Ia型，Ib型，II型（Pompe病）和III型
? 巖藻糖苷儲積癥
? 甘露糖苷儲積癥
? ＧＭ１神經節苷脂儲積癥
? ＧＭ２神經節苷脂儲積癥（Tay-Sachs）
? ＧＭ２神經節苷脂儲積癥（Sandholl）
? 高雪氏病（Gaucher）
? 異染性腦白質營養不良（MLD）
? 球形腦白質營養不良（Krabbe）
? 尼曼匹克病（Niemann-Pick）
? 各型粘多糖儲積癥（MPS）
? 粘脂儲積癥（ML）ＩＩ和ＩＩＩ型
遺傳門診還能針對患者的特殊需要提供專門的基因診斷服務。曾經做過的基因診斷包括軟骨發育不良、進行性假性類風濕病性軟骨發育不良、干骺端發育不良(Jansen型)、顱鎖骨發育不良、Costello綜合癥、Blau綜合癥、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脫氫酶缺乏癥（PDH）、濕疹血小板減少紫癜綜合癥（WAS）、Sotos綜合癥、Williams綜合癥、火棉膠樣兒、遺傳性對稱性色素異常癥等。

時間 地點 出診人員
星期二上午 協和東院兒科門診 邱正慶
星期二下午 協和東院兒科門診 馬明圣
星期五上午 協和東院兒科門診 邱正慶
星期一下午 協和醫院兒科特需門診 邱正慶